Le cause ancora non sono ben definite, i fattori scatenanti sono da ricercare in una serie di combinazione genetiche (familiarità e predisposizione) ed ambientali (stile di vita, alimentazione, esposizione a sostanze nocive) che provocano un invecchiamento dei tessuti maculari.

Due sono le forme principali di degenerazione maculare: la forma secca (atrofica) e la forma umida (neovascolarizzazione).

• Forma secca: è la più frequente, interessando circa l’80-85% dei pazienti. A causa dell’invecchiamento dei tessuti, si ha un accumulo di materiale lipidico (drusen) sotto la retina accompagnato da una progressiva alterazione delle cellule deputate alla visione (fotorecettori), che porta negli stadi terminali della malattia, a una atrofia detta a “carta geografica”. La malattia non porta mai a cecità completa in quanto ad essere interessata è solo la regione centrale della retina mentre è risparmiata la porzione periferica. In una certa percentuale di casi la forma secca può evolvere nella forma umida;
• Forma umida: è caratterizzata dalla presenza di vasi capillari anomali (neovasi), che crescono sotto la retina. La caratteristica dei neovasi è di essere più permeabili e più fragili per cui causano un accumulo di liquido all’interno della retina oppure possono rompersi causando una emorragia. L’evoluzione della forma umida è molto più rapida rispetto alla secca e se non viene trattata tempestivamente evolve formando una cicatrice nella regione maculare con conseguente cecità (stadio terminale della malattia).

 
In genere la malattia sia nella forma secca che in quella umida interessa entrambi gli occhi, molto spesso in modo asimmetrica presentandosi prima in un occhio e successivamente nell’altro.

Tipicamente si ha un calo della vista con difficoltà a percepire i dettagli sia da vicino che da lontano, le linee rette appaiono curve (metamorfopsie) e gli oggetti rimpiccoliti (micropsia) fino alla comparsa di una macchia nera centrale (scotoma). A questi sintomi si associa un’alterazione della nitidezza dei colori (discromastopsia) ed una difficoltà di adattamento alla luce passando da ambienti scuri ad ambienti luminosi o viceversa. Nella forma secca la sintomatologia si sviluppa più lentamente rispetto a quella umida ed in quest’ultima tende ad essere più severa specie per quanto riguarda la deformazione degli oggetti o la comparsa della macchia scura centrale.Pur essendoci un grave danno con perdita della visione centrale tuttavia rimane la capacità di orientarsi e muoversi nello spazio grazie al funzionamento della porzione periferica della retina dove si trovano i bastoncelli.

L’esame del fondo oculare permette di diagnosticare l’entità e l’estensione della lesione che può essere confermata con maggiori dettagli e precisione dagli esami strumentali:

• Tomografia a coerenza ottica (OCT);
• Fluorangiografia retinica (FAG);
• Angiografia con verde di indocianina (ICG);
• Microperimetria.

• Forma atrofica: al momento non c’è nessun tipo di trattamento specifico, tuttavia lo studio AREDS-2 (Age-Related Eye Disease Study) condotto dal National Eye Institute ha dimostrato come l’utilizzo di integratori a base di Vitamina C, Vitamina E, Luteina, Zinco e Zeaxantina può ritardare l’evoluzione della patologia. Senza dubbio i cambiamenti nello stile di vita quali fumo, obesità ecc. sono di aiuto nella protezione degli occhi;
• Forma umida: il trattamento consiste nell’impedire la formazione dei neo-vasi attraverso farmaci specifici: gli anti-VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor). Questi agiscono bloccando il fattore di crescita responsabile dello sviluppo dei vasi sanguigni sani. Infatti in questa patologia vi è una maggiore produzione del fattore di crescita dei vasi (VEGF) nell’occhio che porta alla proliferano di questi neo-vasi anomali sotto la retina. I farmaci anti-VEGF bloccano la produzione di VEGF arrestando quindi la crescita di vasi aberranti. Gli anti-VEGF si somministrano iniettandoli direttamente nell’occhio per mezzo di una puntura intravitreale. L’azione di questi farmaci non porta a guarigione ma nella maggior parte dei casi agiscono rallentando l’evoluzione della malattia impedendone il peggioramento, tuttavia il loro uso in alcuni casi non produce alcun risultato.

 
I farmaci anti-VEGF sono una classe farmacologica con differenti principi attivi e di conseguenza con modalità diverse di somministrazione:

• Ranibizumab (Lucentis);
• Bevacizumab (Avastin);
• Aflibercept (Eylea).

 
Il protocollo terapeutico prevede una iniezione al mese per 3 o più mesi consecutivi. Ogni trattamento differisce nella frequenza delle iniezioni e l’indicazione sulla necessità o meno della terapia dipende dalla valutazione OCT nelle visite di controllo. Le visite di controllo sono frequenti perché in ogni momento ci può essere una ripresa della malattia e quindi la necessità di intervenire iniettando il farmaco. Alcuni soggetti possono rispondere meglio ad un farmaco rispetto ad un altro, attualmente sono in corso studi clinici su nuovi trattamenti.